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  • “袖珍人”是基因突变?协和专家:98%的人是因垂体损伤

    来源:www.nwovbc.com 发布时间:2019-09-21

    2019-08-31 22: 55: 29儿童保健

    (卫生时报记者李朝然)“不一定是基因突变,可能不仅有身高问题。”8月31日,由北京协和医科大学附属医院内分泌科主办,北京协和医科大学培训中心,宜昌市第三北京由人民医院联合举办的联合下丘脑-垂体-性腺疾病高峰论坛在宜昌举行。北京协和医科大学附属医院内分泌科吴学宇教授指出,从生长发育到生育,“微型人”的治疗应该是完整的“三部曲”。

    北京协和医院内分泌科吴学宇教授

    身材矮小可能会损害垂体

    “小矮人‘小矮人’是一种罕见的疾病,不用药物就能治愈。吴学宇教授指出,过去人们认为先天生长发育异常是由基因突变引起的,后来大量的临床研究发现了基因。由突变引起的垂体发育不良仅为极少数,约98%的患者是由于垂体的机械损伤所致。

    “在正常情况下,婴儿在分娩时是头先露出来的,但如果是臀围、脚先露出来等,因为头最大,当胎儿被拉出产道时,会对垂体柄造成损害。”介绍了“胎儿在分娩时是头先露出来的”的概念。f“垂体柄阻滞综合征”,即垂体柄阻滞后,下丘脑与垂体的“桥”断开,下丘脑分泌的垂体激素不能传递到垂体,垂体进入。休眠期,表现为机能不全,导致生长激素、促性腺激素等分泌不足,故患者出现身材矮小、发育迟缓、继发性发育、不孕等问题。

    gnrh治疗唤醒“睡眠”垂体

    “在过去,有两种主要方法可以解决患者性腺功能减退症的问题。最简单的方法是补充性激素,这可以促进性发育,但不能解决生殖问题。第二种方法是通过以下方式促进睾丸或卵泡发育。补充促性腺激素。反过来,性激素可以恢复正常的生育能力。“吴学瑜教授指出,北京协和医院内分泌科脑垂体组是第一个找到第三种解决方案:促性腺激素释放激素(GnRH)泵疗法。

    “如果是由下丘脑问题引起的不孕症,它可以直接补充垂体激素,但补充下丘脑激素(GnRH),用泵和器械取代人类下丘脑是最生理的治疗方法,”吴学宇教授提出。与直接注射促性腺激素相比,GnRH泵疗法更有效,患者依从性更强。

    在精子发生的情况下,患者可以通过注射促性腺激素产生精子约1至1。5年,并且使用泵治疗仅在3至4个月内可以实现相同的效果。促性腺激素需要长期不间断的肌内注射,导致许多患者的依从性差,并且在治疗期间容易放弃。泵送处理虽然成本高昂,但可以节省大量时间。

    成年期不再需要生长激素?错误!

    在一次会议上,一位与会者提出了许多身材矮小患者父母的担忧:“生长激素疗法何时会持续存在?如果我达到身高或年龄,我可以停止注射吗?“

    “生长激素是一种与人体整个生命有关的激素。治疗也应该伴随着生命。”吴学军教授认为,生长激素作为人体的“幕后英雄”,在青春期的主要作用是促进生长,成年,生长激素维持在稳定的低水平,并发挥重要作用人体新陈代谢,器官生长和抗衰老。

    “然而,成人生长激素治疗与儿童不同。儿童生长激素的剂量是基于体重,而成年人是按性别个体化。除了一些特殊情况,生长激素分泌可以自发恢复,增长绝大多数PSIS患者的激素治疗将持续一生。吴学生教授指出,一例垂体前叶垂体患者在成年期停止生长激素治疗,后来患有严重肝硬化。医生建议进行肝移植。经生长激素治疗后,患者病情缓解,逐渐恢复正常水平。

    吴学生教授指出,停止GH治疗是成人肝肺综合征的原因。这种罕见而特殊的病例也提醒医学界,生长激素在成人中的作用不应该被忽视。

    (健康时报记者李超然)“矮身材不一定是基因突变,它可能不仅仅是一个身高的麻烦。” 8月31日,由宜昌市第一人民医院共同主办的第三届丘脑 - 垂体 - 性腺疾病高峰论坛在宜昌举行。北京协和医院内分泌科吴学正教授指出,从成长到发展。从发展到生育,“口袋人”的待遇应该是一个完整的“三部曲”。

    北京协和医院内分泌科吴学生教授

    矮人可能是垂体损伤

    “Short'pocket man'是一种罕见的疾病,无法治愈,但事实并非如此。”吴学生教授指出,过去人们认为固有的异常生长发育是由基因突变引起的。后来,大量临床研究发现,由基因突变引起的垂体发育不良很少,约98%的患者是由于垂体的机械性损伤。

    “正常情况下,宝宝在分娩时首先出头,但如果是臀围,足部先暴露等,因为头部最大,会对垂体柄造成损害时胎儿被拉出了产道。“介绍了“垂体柄阻滞综合征(PSIS)”的概念,即垂体柄被阻断后,下丘脑与垂体的“桥”断开,下丘脑分泌的垂体激素不能传递给垂体柄。脑下垂体,脑垂体将进入。休眠,表现不足,导致生长激素,促性腺激素等分泌不足,因此PSIS患者表现出身材矮小,发育迟缓,继发性发育,不孕等问题。

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    “在过去,有两种主要方法可以解决患者性腺功能减退症的问题。最简单的方法是补充性激素,这可以促进性发育,但不能解决生殖问题。第二种方法是通过以下方式促进睾丸或卵泡发育。补充促性腺激素。反过来,性激素可以恢复正常的生育能力。“吴学瑜教授指出,北京协和医院内分泌科脑垂体组是第一个找到第三种解决方案:促性腺激素释放激素(GnRH)泵疗法。

    “如果是由下丘脑问题引起的不孕症,它可以直接补充垂体激素,但补充下丘脑激素(GnRH),用泵和器械取代人类下丘脑是最生理的治疗方法,”吴学宇教授提出。与直接注射促性腺激素相比,GnRH泵疗法更有效,患者依从性更强。

    在精子发生的情况下,患者可以通过注射促性腺激素产生精子约1至1。5年,并且使用泵治疗仅在3至4个月内可以实现相同的效果。促性腺激素需要长期不间断的肌内注射,导致许多患者的依从性差,并且在治疗期间容易放弃。泵送处理虽然成本高昂,但可以节省大量时间。

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    “生长激素是一种与人体整个生命有关的激素。治疗也应该伴随着生命。”吴学军教授认为,生长激素作为人体的“幕后英雄”,在青春期的主要作用是促进生长,成年,生长激素维持在稳定的低水平,并发挥重要作用人体新陈代谢,器官生长和抗衰老。

    “然而,成人的生长激素疗法与儿童不同。儿童的生长激素剂量基于体重,成人是按性别分类的个体化补充剂。除了一些可以自行恢复生长激素分泌的特殊病例外,大多数PSIS患者的生长激素治疗持续一生。“吴学军教授特别指出一例垂体前叶功能障碍患者在成年期停止增长激素治疗,后来患有严重的肝硬化。移植,但经生长激素治疗后,患者病情缓解,逐渐恢复正常水平。

    吴学瑜教授指出,终止GH治疗是成人患者肝肺综合征的原因。这种罕见的特殊病例也提醒医学界,生长激素在成人中的作用不应该被忽视。

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